GT:样本基因型(genotype)

GT:样本基因型(genotype)

一共以下几种,表示形式主要针对二倍体

./. 未知,由于深度或比对质量低或者merge 中一个样品为./. 状态

0/0 没有变异

0/1 二倍体等位基因中,有一个单倍型 变化,与参考基因组不同

1/1 二倍体等位基因中,两个单倍型一致,全部与参考基因组不同

1/2 1/3 _ 这里就是重点了,敲黑板

用 A/B解释下

A:0或1,两个等位基因组中否有与参考基因一致的,有一致的则为0,否则为1

B:与参考基因组不同的碱基变异种类数

俩大神已经解释了:

image.png

参考:

https://www.biostars.org/p/187068/

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